11. Gebiet Humangenetik


Definition:

Das Gebiet Humangenetik umfasst die Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen einschließlich der genetischen Beratung von Patienten und ihren Familien sowie den in der Gesundheitsversorgung tätigen Ärzte.

Facharzt/Fachärztin für Humangenetik

(Humangenetiker/Humangenetikerin)

Weiterbildungsziel:

Ziel der Weiterbildung im Gebiet Humangenetik ist die Erlangung der Facharztkompetenz nach Ableistung der vorgeschriebenen Weiterbildungszeit und Weiterbildungsinhalte.

Weiterbildungszeit:

60 Monate bei einem Weiterbildungsbefugten an einer Weiterbildungsstätte gemäß § 5 Abs. 1 Satz 1, davon

  • 24 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung
  • 12 Monate in einem zytogenetischen Labor
  • 12 Monate in einem molekulargenetischen Labor
  • 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung
Weiterbildungsinhalt:

Erwerb von Kenntnissen, Erfahrungen und Fertigkeiten in

  • der Vorbeugung, Erkennung und Behandlung monogen, polygen, multifaktoriell und mitochondrial bedingter Erkrankungen mittels klinischer, zytogenetischer, molekulargenetischer und biochemischer/proteinchemischer Methoden
  • der Beratung von Patienten und ihrer Familien unter Berücksichtigung psychologischer Gesichtspunkte
  • der Beratung und Unterstützung der in der Vorsorge und Krankenbehandlung tätigen Ärzte im Rahmen interdisziplinärer Zusammenarbeit
  • der Berechnung und Einschätzung genetischer Risiken
  • der präsymptomatischen und prädiktiven Diagnostik
  • den Grundlagen der Entstehung und Wirkung von Mutationen, der Genwirkung, der molekularen Genetik, der formalen Genetik und der genetischen Epidemiologie
  • der Wirkung exogener Noxen hinsichtlich Mutagenese, Tumorgenese und Teratogenese
  • der pränatalen Diagnostik
  • der medikamentösen Therapie unter Berücksichtigung individueller genetischer Veranlagung
  • den Grundlagen der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten einschließlich präventiver Maßnahmen
  • den Grundlagen der Zytogenetik mit Zellkultur aus verschiedenen Geweben, der Chromosomenpräparation, -färbung und -analyse sowie der molekularen Zytogenetik und der molekularen Karyotypisierung mittels Mikro-Array-Analyse
  • den Grundlagen der molekularen Genetik und ihrer Methoden wie Gewinnung und Analytik von humaner DNA aus unterschiedlichen Geweben sowie der Grundtechniken der Sequenzermittlung und der Kopienzahlanalysen
  • den Grundlagen molekulargenetischer Diagnostik mit direktem Nachweis von Genmutationen auch bei Abstammungsuntersuchungen sowie Methoden der indirekten Genotypisierung

Definierte Untersuchungs- und Behandlungsverfahren:

  • klinisch-genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome
  • Befunderhebung und Risikoabschätzung bei
    • monogenen und komplexen Erbgängen
    • numerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen
    • molekulargenetischen Befunden
  • genetische Beratungen einschließlich Erhebung der Familienanamnese in drei Generationen und Erstellung einer epikritischen Beurteilung bei verschiedenen Krankheitsbildern
  • prä- und postnatale Chromosomenanalysen
  • Methoden der molekularen Zytogenetik einschließlich chromosomaler in-situ-Hybridisierung, Kultivierungs- und Präparationsschritten an
    • Interphasekernen
    • Metaphasechromosomen
  • prä- und postnatale molekulargenetische Analysen