11. Gebiet Humangenetik

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Definition:

Das Gebiet Humangenetik umfasst die Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen einschließlich der genetischen Beratung von Patienten und ihren Familien sowie den in der Gesundheitsversorgung tätigen Ärzte.

Facharzt/Fachärztin für Humangenetik

(Humangenetiker/Humangenetikerin)

Weiterbildungsziel:

Ziel der Weiterbildung im Gebiet Humangenetik ist die Erlangung der Facharztkompetenz nach Ableistung der vorgeschriebenen Weiterbildungszeit und Weiterbildungsinhalte.

Weiterbildungszeit:

60 Monate bei einem Weiterbildungsbefugten an einer Weiterbildungsstätte gemäß § 5 Abs. 1 Satz 1, davon

  • 24 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung
  • 12 Monate in einem zytogenetischen Labor
  • 12 Monate in einem molekulargenetischen Labor
  • 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung
Weiterbildungsinhalt:

Erwerb von Kenntnissen, Erfahrungen und Fertigkeiten in

  • der Vorbeugung, Erkennung und Behandlung monogen, polygen, multifaktoriell und mitochondrial bedingter Erkrankungen mittels klinischer, zytogenetischer, molekulargenetischer und biochemischer/proteinchemischer Methoden
  • der Beratung von Patienten und ihrer Familien unter Berücksichtigung psychologischer Gesichtspunkte
  • der Beratung und Unterstützung der in der Vorsorge und Krankenbehandlung tätigen Ärzte im Rahmen interdisziplinärer Zusammenarbeit
  • der Berechnung und Einschätzung genetischer Risiken
  • der präsymptomatischen und prädiktiven Diagnostik
  • den Grundlagen der Entstehung und Wirkung von Mutationen, der Genwirkung, der molekularen Genetik, der formalen Genetik und der genetischen Epidemiologie
  • der Wirkung exogener Noxen hinsichtlich Mutagenese, Tumorgenese und Teratogenese
  • der pränatalen Diagnostik
  • der medikamentösen Therapie unter Berücksichtigung individueller genetischer Veranlagung
  • den Grundlagen der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten einschließlich präventiver Maßnahmen
  • den Grundlagen der Zytogenetik mit Zellkultur aus verschiedenen Geweben, der Chromosomenpräparation, -färbung und -analyse sowie der molekularen Zytogenetik und der molekularen Karyotypisierung mittels Mikro-Array-Analyse
  • den Grundlagen der molekularen Genetik und ihrer Methoden wie Gewinnung und Analytik von humaner DNA aus unterschiedlichen Geweben sowie der Grundtechniken der Sequenzermittlung und der Kopienzahlanalysen
  • den Grundlagen molekulargenetischer Diagnostik mit direktem Nachweis von Genmutationen auch bei Abstammungsuntersuchungen sowie Methoden der indirekten Genotypisierung

Definierte Untersuchungs- und Behandlungsverfahren:

  • klinisch-genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome
  • Befunderhebung und Risikoabschätzung bei
    • monogenen und komplexen Erbgängen
    • numerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen
    • molekulargenetischen Befunden
  • genetische Beratungen einschließlich Erhebung der Familienanamnese in drei Generationen und Erstellung einer epikritischen Beurteilung bei verschiedenen Krankheitsbildern
  • prä- und postnatale Chromosomenanalysen
  • Methoden der molekularen Zytogenetik einschließlich chromosomaler in-situ-Hybridisierung, Kultivierungs- und Präparationsschritten an
    • Interphasekernen
    • Metaphasechromosomen
  • prä- und postnatale molekulargenetische Analysen

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letzte Änderung am: 22.02.2016



Kammersymposium zur Gesundheitsversorgung von Menschen mit Behinderung

Logo Ärztekammer Nordrhein

Die Ärztekammer Nordrhein veranstaltet am Freitag, 23. Februar 2018 von 15 bis 19 Uhr ein Symposium mit dem Thema "Gesundheitsversorgung von Menschen mit geistiger Behinderung - Wo stehen wir heute?" Neben dem Grußwort des NRW-Gesundheitsministers Karl-Josef Laumann stehen Vorträge und Diskussionsrunden mit Vertretern verschiedener Bereiche des Gesundheitswesens auf dem Programm.

interner Link Programm

Rheinisches Ärzteblatt

Heft 2/2018

Titel 2/2018 Titelillustration nach einem Entwurf von Alexandra Wilhelm, Titelkonzept Eberhard Wolf

Titelthema

Gute Medizin sieht Vielfalt

aktuelle Ausgabe

Dokumentation: Cannabis auf Rezept?
Cannabis als Medikament Foto: Africa Studio - Fotolia.com

Foto: Africa Studio - Fotolia.com

Am Freitag 8. Dezember 2017 veranstaltete die Ärztekammer Nordrhein das Kammersymposium "Cannabis auf Rezept? Cannabinoide in der Medizin im Düsseldorfer Haus der Ärzteschaft. Einige der gehaltenen Referate stehen zur Verfügung.

interner Link Dokumentation

Ärztekammer begrüßte neue Mitglieder

Begrüßungsveranstaltung für neue Mitglieder November 2017 Foto: Jochen Rolfes 

Am Samstag, 25. November 2017 begrüßte Rudolf Henke, Präsident der Ärztekammer Nordrhein, zum 15. Mal neue Kammermitglieder im Düsseldorfer Haus der Ärzteschaft.

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Materialbestellung

Die Ärztekammer Nordrhein hält zahlreiche Informationsbroschüre und Flyer für Ärztinnen und Ärzte, Bürgerinnen und Bürger oder auch zur Auslage im Wartezimmer bereit. Die Materialien können einfach ein bereitgestelltes Online-Formular bestellt werden.

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Jobbörse für MFA
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Critical Incident Reporting System NRW. Melde- und Lernsystem für medizinische Beinahe-Fehler für NRW.

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