11. Gebiet Humangenetik

PDF-Dokument Richtlinien PDF-Dokument Logbuch

Definition:

Das Gebiet Humangenetik umfasst die Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen einschließlich der genetischen Beratung von Patienten und ihren Familien sowie den in der Gesundheitsversorgung tätigen Ärzte.

Facharzt/Fachärztin für Humangenetik

(Humangenetiker/Humangenetikerin)

Weiterbildungsziel:

Ziel der Weiterbildung im Gebiet Humangenetik ist die Erlangung der Facharztkompetenz nach Ableistung der vorgeschriebenen Weiterbildungszeit und Weiterbildungsinhalte.

Weiterbildungszeit:

60 Monate bei einem Weiterbildungsbefugten an einer Weiterbildungsstätte gemäß § 5 Abs. 1 Satz 1, davon

  • 24 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung
  • 12 Monate in einem zytogenetischen Labor
  • 12 Monate in einem molekulargenetischen Labor
  • 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung
Weiterbildungsinhalt:

Erwerb von Kenntnissen, Erfahrungen und Fertigkeiten in

  • der Vorbeugung, Erkennung und Behandlung monogen, polygen, multifaktoriell und mitochondrial bedingter Erkrankungen mittels klinischer, zytogenetischer, molekulargenetischer und biochemischer/proteinchemischer Methoden
  • der Beratung von Patienten und ihrer Familien unter Berücksichtigung psychologischer Gesichtspunkte
  • der Beratung und Unterstützung der in der Vorsorge und Krankenbehandlung tätigen Ärzte im Rahmen interdisziplinärer Zusammenarbeit
  • der Berechnung und Einschätzung genetischer Risiken
  • der präsymptomatischen und prädiktiven Diagnostik
  • den Grundlagen der Entstehung und Wirkung von Mutationen, der Genwirkung, der molekularen Genetik, der formalen Genetik und der genetischen Epidemiologie
  • der Wirkung exogener Noxen hinsichtlich Mutagenese, Tumorgenese und Teratogenese
  • der pränatalen Diagnostik
  • der medikamentösen Therapie unter Berücksichtigung individueller genetischer Veranlagung
  • den Grundlagen der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten einschließlich präventiver Maßnahmen
  • den Grundlagen der Zytogenetik mit Zellkultur aus verschiedenen Geweben, der Chromosomenpräparation, -färbung und -analyse sowie der molekularen Zytogenetik und der molekularen Karyotypisierung mittels Mikro-Array-Analyse
  • den Grundlagen der molekularen Genetik und ihrer Methoden wie Gewinnung und Analytik von humaner DNA aus unterschiedlichen Geweben sowie der Grundtechniken der Sequenzermittlung und der Kopienzahlanalysen
  • den Grundlagen molekulargenetischer Diagnostik mit direktem Nachweis von Genmutationen auch bei Abstammungsuntersuchungen sowie Methoden der indirekten Genotypisierung

Definierte Untersuchungs- und Behandlungsverfahren:

  • klinisch-genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome
  • Befunderhebung und Risikoabschätzung bei
    • monogenen und komplexen Erbgängen
    • numerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen
    • molekulargenetischen Befunden
  • genetische Beratungen einschließlich Erhebung der Familienanamnese in drei Generationen und Erstellung einer epikritischen Beurteilung bei verschiedenen Krankheitsbildern
  • prä- und postnatale Chromosomenanalysen
  • Methoden der molekularen Zytogenetik einschließlich chromosomaler in-situ-Hybridisierung, Kultivierungs- und Präparationsschritten an
    • Interphasekernen
    • Metaphasechromosomen
  • prä- und postnatale molekulargenetische Analysen

  Zum Seitenanfang

letzte Änderung am: 22.02.2016



Datenschutzgrundverordnung

Europasterne mit Paragraphenzeichen Foto: BillionPhotos com/Fotolia.com und froxx/Fotolia.com

interner Link Informationen zur Datenschutzgrundverordnung, die am 25.5.2018 Gültigkeit erlangt.

Rheinisches Ärzteblatt

Heft 11/2018

Titel 11/2018 Titelgestaltung: Eberhard Wolf Foto: Phanie/Yourphototoday

Titelthema

Draußen vor der Stadt

 aktuelle Ausgabe

Häusliche Gewalt und Kindeswohl

Hände hinter Stoff Foto: Photocreo Bednarek Fotolia.com 

Gemeinsam mit der Stiftung Deutsches Forum Kinderzukunft und der Kassenärztlichen Vereinigung Nordrhein veranstaltet die Ärztekammer Nordrhein am Freitag, 16. November 2018 ab 10.00 Uhr im Düsseldorfer Haus der Ärzteschaft eine Fachtagung zum Thema "Häusliche Gewalt und Kindeswohl".

interner Link Programm und Anmeldung

Blickwechsel Demenz: "Operation gelungen, Patient verwirrt?"
Grafik Operationssaal, Ärzte, Patient Illustration: depositphoto.com, leremy/Tina Ennen

Illustration: depositphoto.com, leremy/Tina Ennen

Unter dem Titel "Blickwechsel Demenz: "Operation gelungen, Patient verwirrt?" veranstaltet die Ärztekammer Nordrhein zusammen mit der Paritätischen NRW und der Krankenhausgesellschaft NRW eine Fachtagung zum Umgang mit dementen Patienten im Krankenhaus. Die Veranstaltung findet am Samstag, 17. November 2018 von 10 bis 15 Uhr im Düsseldorfer Haus der Ärzteschaft statt.

interner Link Programm und Anmeldung

Materialbestellung

Die Ärztekammer Nordrhein hält zahlreiche Informationsbroschüre und Flyer für Ärztinnen und Ärzte, Bürgerinnen und Bürger oder auch zur Auslage im Wartezimmer bereit. Die Materialien können einfach ein bereitgestelltes Online-Formular bestellt werden.

Interner Link Materialbestellung

Logo Cochrane Library
Jobbörse für MFA
Screenshot Jobbörse

Suchen Sie eine neue Praxis-Mitarbeiter/in oder haben Sie einen Ausbildungs- / Praktikums- / Hospitationsplatz frei? Über die Jobbörse auf unserer Homepage haben Sie die Möglichkeit, schnell und kostenlos ein Inserat aufzugeben. Auch Job-Suchende können hier eine Anzeige schalten.

interner Link Jobbörse

Critical Incident Reporting System NRW. Melde- und Lernsystem für medizinische Beinahe-Fehler für NRW.

 Internetlink www.cirs-nrw.de

Diese Web Seite ist von der Health On the Net Stiftung akkreditiert: Klicken Sie, um dies zu überprüfen

Wir befolgen den HONcode Standard für vertrauensvolle Gesundheitsinformationen.
Kontrollieren Sie dies hier.


Medisuch-Siegel

Die Medizinsuchmaschine "Medisuch" bestätigt der Ärztekammer Nordrhein, dass die Homepage ohne kommerzielle Einflussnahme erstellt ist.

Video über die Ärztekammer Nordrhein
Screenshot-Image-Video

Video (7 Minuten): Die Aufgaben der Ärztekammer Nordrhein

Interner Link Imagevideo